Variações do Teste do Pezinho podem identificar até 100 doenças raras

Celebrado em 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho chama a atenção para a importância de um dos exames de triagem neonatal mais efetivos para a detecção de doenças raras no bebê, sejam de origem genética, metabólica ou infecciosa. Introduzido no país em 1976, tornou-se obrigatório em 1992 e, hoje, pode ser feito gratuitamente na rede pública e também é disponibilizado em clínicas e laboratórios privados, em variações que podem rastrear até mais de cem enfermidades.

“Chama-se Teste do Pezinho porque é feito a partir da punção de uma amostra de sangue obtida do calcanhar do bebê. A indicação é que seja feito entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança, pois as doenças que ele detecta não apresentam sintomas no nascimento, e muitas podem resultar em sérios danos à saúde, inclusive retardo mental”, explica a coordenadora técnica do Sabin Medicina Diagnóstica, bioquímica Luciana Figueira.

Atualmente, o Teste do Pezinho permite rastrear precocemente as seguintes condições: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Mas, a partir da Lei 14.154/2021, que entrou em vigor em maio deste ano, será ampliado para até 50 o rol de patologias identificáveis, a serem adicionadas em cinco etapas, até 2026.

Na rede particular, é possível encontrar variações do exame em que, com a mesma coleta de sangue, podem ser averiguados até cem tipos de enfermidades ou distúrbios atípicos. O número varia de acordo com a versão escolhida pelo cliente. A opção básica, embora tenha essa nomenclatura, pode identificar até 12 doenças raras. Há também as versões “ampliada”, “plus” e “master”, que reconhecem de 30 a 38 patologias. Já as alternativas com o maior número de doenças detectáveis são o exame “expandido” (até 60) e o “completo”(mais de 100).

“Para ampliar o número de identificações, utilizamos diferentes métodos de análise para o mesmo material biológico coletado, o que nos permite não apenas rastrear as enfermidades, mas também aprimorar a precisão dos resultados”, explica Luciana Figueira. “Entre as condições verificáveis no Teste do Pezinho Completo está a surdez congênita, que é adquirida durante a gestação, seja por causa hereditária, doenças e uso irracional de medicamentos”, completa. O exame também pode rastrear infecção pelo vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) e a tirosinemia (falta de enzima para metabolizar o aminoácido tirosina), que pode inclusive resultar em deficiência intelectual.

Segundo a Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde (MS), 95% das doenças raras não têm tratamento, porém, se diagnosticadas com antecedência, as sequelas podem ser evitadas ou amenizadas com remédios e cuidados de reabilitação que garantem melhor qualidade de vida aos portadores, além de evitar muitos óbitos. O MS aponta ainda que o Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. A maioria, porém, recebe o diagnóstico tardiamente, por volta dos 5 anos, quando já não é mais possível evitar ou tratar as consequências.

Exames específicos

Caso o Teste do Pezinho identifique alguma alteração, o primeiro passo a ser dado pelo médico pediatra é a solicitação de um exame específico para a doença em questão, e/ou direcionar a um especialista da área, que fará o acompanhamento com os procedimentos mais adequados.

“O Teste do Pezinho é um exame de triagem e qualquer criança que apresente quadro clínico sugestivo de alguma patologia, deve, o mais breve possível, realizar avaliação clínica e investigação laboratorial específica para o problema apresentado”, orienta a coordenadora técnica do Sabin.