Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros

Em 28 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. Elas são, em geral, condições crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, que, usualmente, causam grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, podendo também reduzir a expectativa de vida.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo; destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes acabam morrendo antes dos cinco anos de idade. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara.

Imagine que você tem um filho pequeno e que, à medida em que ele cresce, começam a ser observadas algumas diferenças no desenvolvimento em comparação com outras crianças. Você passa em médicos especialistas, faz uma série de exames, mas o diagnóstico final demora de 4 a 5 anos e, ainda assim, os desafios são inúmeros. E em muitos casos, levando a morte precoce. Essa é, em geral, a jornada dos pacientes com doenças raras.

Um exemplo são as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e o progressivo acúmulo destes no organismo do paciente, provoca diversas manifestações.

Entre as consequências das MPS, podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 25 mil nascidos vivos. De acordo com a enzima que se encontra deficiente, as Mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes.

No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente na primeira década de vida.

A MPS II poderá ser detectada, junto com outras enfermidades, por meio da expansão do Teste do Pezinho, que será implementada no SUS de acordo com a nova Lei 14.154 publicada em 27/05/2021.

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado (que está em fase de registro no Brasil pela JCR), o qual contempla as manifestações neurológicas e somáticas do paciente, deve mudar a história dos pacientes com esta doença.

Estudo clínico da JCR Farmacêutica para o tratamento da MPS II

Desde 2018, a JCR Farmacêutica — empresa de origem japonesa fundada em 1975 e focada no tratamento de doenças raras — desenvolve um estudo clínico do medicamento para a MPS II no Brasil. O tratamento é aplicado de forma intravenosa nos pacientes, e o medicamento da JCR atravessa a barreira hematoencefálica, penetrando no sistema nervoso central e também atuando em todo o corpo. Em pouco tempo, eles começaram a apresentar melhoras nos sintomas e, em alguns casos, até mesmo reversão de alguns aspectos do quadro clínico.

“A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado e precoce é possível controlar a doença e aumentar a expectativa e a qualidade de vida do paciente e dos familiares”, explica Vanessa Tubel, CEO da JCR no Brasil.

O estudo é liderado pelo geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani; e também foi realizado na Universidade Federal de São Paulo, com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, geneticista e professora da Unifesp. 

“Novas tecnologias associadas a enzimas capazes de cruzar a barreira hematoencefálica (sangue-cérebro) permitem tratar as manifestações neurológicas a partir de tratamento administrado na veia. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica Dr. Roberto Giugliani.

Presente no Brasil desde 2020, a JCR Farmacêutica já aprovou o medicamento indicado para MPS II no Japão e está em fase de aprovação no Brasil, como um produto pioneiro em ultrapassar a barreira hematoencefálica, mesmo administrado por via intravenosa, para tratar a degeneração neurológica que ocorre em 70% dos pacientes com MPS tipo II, além de também ter eficácia para o tratamento da parte somática da doença. Esta doença é causada pela falta de uma enzima, ocasionando o acúmulo de moléculas complexas no organismo, o que atrapalha o desenvolvimento do paciente desde seus primeiros anos e pode levar à morte na primeira década de vida.

A pesquisa fase I/II da JCR é liderada no Brasil pelo geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani. Além disso, o estudo também é realizado na Universidade Federal de São Paulo, com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Ao todo, são 19 pacientes envolvidos nesta fase da pesquisa, e em 2022 já está sendo iniciado o estudo fase III global, incluindo pacientes brasileiros.